矮小症是什么原因引起的？_广州天使儿童医院

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日期：2024-12-25 文章来源：广州天使儿童医院

　　矮小症，也被称为侏儒症，是一种因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病。它表现为儿童的身高明显低于同性别、同年龄、同种族健康儿童的平均身高，通常低于平均身高的2个标准差，或者生长速度明显落后于正常标准。这种疾病不仅影响儿童的身高发育，还可能对他们的心理健康产生长远影响。

　　矮小症的临床表现

　　矮小症的临床表现主要包括身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟以及代谢异常。患儿的生长速度明显低于正常水平，骨龄往往落后于实际年龄，导致身高与同龄人的差距逐渐增大。此外，矮小症还可能伴随低血糖、甲状腺功能减退、性腺发育不全和尿崩症等并发症。

　　矮小症的原因

　　矮小症的病因复杂，主要包括以下几个方面：

　　1. 遗传因素：遗传因素在矮小症的发病中占据重要地位。家族性矮小症受遗传影响明显，如果父母身材矮小，孩子患矮小症的概率会相对较高。遗传因素可能通过影响骨骼的生长发育速度和潜力，使孩子的身高增长受限。

　　2. 生长激素缺乏：生长激素缺乏是导致矮小症常见的原因之一。下丘脑垂体病变可能会影响生长激素的合成、分泌和功能，导致身高不能正常生长。如果不进行生长激素替代治疗，患儿的身高可能只能达到130厘米左右。

　　3. 先天性遗传代谢疾病：某些先天性遗传代谢疾病，如癫痫、肾病综合征、下丘脑错构瘤等，可能会破坏大脑中枢神经系统的正常功能，影响身体发育，导致身体发育迟缓。

　　4. 甲状腺功能减退：甲状腺激素和生长激素在促进生长发育方面具有协同作用。甲状腺功能减退可导致甲状腺激素缺乏，进而减弱生长激素的促进生长作用，导致矮小症的发生。

　　5. 器官系统性疾病：如果孩子患有先天性消化系统疾病、先天性心脏病、血液系统疾病等，这些疾病可能阻碍孩子的生长发育，导致矮小症的出现。

　　6. 营养不良：长期营养不良也是导致矮小症的原因之一。缺乏蛋白质、钙、磷等关键营养素会影响骨骼的正常生长和矿化，导致身高增长缓慢。

　　7. 其他内分泌代谢病：如先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症等，这些疾病各有其临床表现，但都可能引起生长落后，导致矮小症的发生。

　　矮小症的治疗与预防

　　对于矮小症的治疗，主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面，基因重组人生长激素、生长激素释放素、胰岛素样生长因子等药物被广泛应用于临床。手术治疗则主要针对骨骼发育异常等特定类型的矮小症。

　　预防方面，家长应关注孩子的身高和体重情况，定期进行体格检查。对于存在矮小症风险的儿童，应尽早进行激素水平检测、骨龄检查等，以便及时发现问题并进行治疗。此外，保证孩子摄入足够的营养素、适度运动、预防疾病以及保持正确的姿势也是预防矮小症的重要措施。

　　总之，矮小症是一种复杂的生长发育障碍性疾病，其病因多样且复杂。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医治疗，以防止病情延误造成不可逆的后果。

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