矮小症怎么检查？_广州天使儿童医院

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日期：2024-12-26 文章来源：广州天使儿童医院

　　矮小症的检查是一个系统而全面的过程，旨在明确病因，为后续治疗提供依据。以下是检查矮小症的详细步骤：

　　一、病史询问

　　首先，医生会详细询问患儿的出生史、生长发育史、疾病史以及家族成员身高情况，特别是父母及兄弟姐妹的身高和生长发育情况。这些信息有助于医生初步判断患儿是否存在矮小症的风险。

　　二、体格检查

　　体格检查是诊断矮小症的重要环节，包括身高、体重、坐高、头围、指距等指标的测量，以及观察患儿体格生长是否匀称，五官形态、面容是否特殊，全身脂肪分布、肌肉分布、肌张力以及性发育情况。通过体格检查，医生可以初步了解患儿的生长发育状况。

　　三、实验室检查

　　实验室检查是诊断矮小症的关键步骤，包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血糖、胰岛素、甲状腺功能、生长激素、胰岛素样生长因子（IGF1）、性激素全套、泌乳素等指标的检测。这些检查有助于排除潜在的慢性疾病或内分泌疾病，并确定是否存在生长激素缺乏或其他内分泌异常。

　　四、影像学检查

　　影像学检查在矮小症的诊断中也具有重要地位。常用的影像学检查包括骨龄片、头颅磁共振成像（MRI）等。骨龄片可以了解患儿的骨骼发育情况，评估生长潜力；头颅MRI则有助于观察下丘脑、垂体的形态和结构，排除垂体病变或下丘脑异常导致的生长激素缺乏。

　　五、生长激素激发试验

　　生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏性矮小症的金标准。通过药物刺激，检测患儿体内生长激素的分泌情况，从而判断是否存在生长激素缺乏。常用的激发试验包括胰岛素低血糖生长激素激发试验、左旋多巴生长激素激发试验等。

　　六、基因检测

　　如果以上检查均未发现异常，但患儿仍存在矮小症状，可能需要进行基因检测。基因检测有助于发现与矮小症相关的基因突变，从而确定病因。

　　综上所述，矮小症的检查是一个复杂而全面的过程，需要综合考虑病史、体格检查、实验室检查、影像学检查以及生长激素激发试验等多个方面。通过系统的检查，医生可以明确病因，为患儿制定个性化的治疗方案。

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