儿童自闭症，又称孤独症谱系障碍（ASD），是一类以社交沟通障碍、兴趣狭窄、行为重复刻板为主要特征的神经发育障碍性疾病，多在 3 岁前发病。由于自闭症的症状表现复杂多样，且容易与其他发育障碍（如语言发育迟缓、注意力缺陷多动障碍）混淆，因此科学、全面的诊断检查是后续干预的重要前提。很多家长在发现孩子出现异常表现后，往往不清楚需要做哪些检查，也容易因信息混乱而延误比较好干预时机。实际上，儿童自闭症的诊断并非单一检查就能确定，而是需要结合专业评估、行为观察、医学检查等多维度综合判断。本文将详细梳理儿童自闭症诊断中常见的检查项目与流程，帮助家长清晰了解诊断环节，为孩子及时寻求专业帮助提供参考。

 

　　一、发育行为评估：核心诊断依据，聚焦行为与能力表现

 

　　发育行为评估是儿童自闭症诊断的核心环节，主要通过专业量表、医生观察及家长访谈，全面了解孩子的社交沟通能力、行为模式、兴趣爱好等，判断是否符合自闭症谱系障碍的诊断标准。这一环节通常由儿童精神科、发育行为儿科或儿童保健科的专业医生完成。

 

　　首先，标准化量表评估。常用的量表包括《孤独症谱系障碍筛查量表（ASSQ）》《儿童孤独症评定量表（CARS）》《孤独症诊断观察量表（ADOS-2）》《孤独症诊断访谈量表（ADI-R）》等。其中，ADOS-2 和 ADI-R 是国际公认的权威诊断量表：ADOS-2 通过设定特定的互动场景（如玩具游戏、语言交流），观察孩子的社交沟通行为、想象力及重复刻板行为；ADI-R 则通过与家长详细访谈，了解孩子的早期发育情况、社交障碍、语言发育、重复刻板行为等，覆盖孩子的成长历程，为诊断提供全面依据。对于年龄较小的孩子（如 2 岁以下），医生可能会使用《婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT-23）》进行初步筛查，若筛查结果异常，再进行进一步的诊断评估。

 

　　其次，临床行为观察与家长访谈。医生会在诊室中与孩子进行直接互动，观察孩子是否主动与他人对视、是否能回应呼唤、是否有主动语言或肢体沟通行为、是否存在重复拍手、转圈等刻板行为，以及对周围环境的反应（如是否对特定物品过度依赖）。同时，医生会向家长详细询问孩子的发育史，包括 “何时开始说话”“是否能与家人互动玩耍”“是否有异常的行为习惯”“是否对声音、光线等刺激过度敏感或迟钝” 等问题，这些信息能帮助医生更准确地判断孩子的症状特点。

 

　　另外，发育水平评估。由于部分自闭症孩子可能伴随智力发育迟缓、语言发育迟缓等问题，医生还会通过《丹佛发育筛查测试（DDST）》《贝利婴幼儿发展量表》等工具，评估孩子的大运动、精细运动、语言、适应性行为等发育水平，明确孩子是否存在多方面的发育落后，为后续制定干预方案提供参考。

 

　　二、医学检查：排除其他疾病，明确诊断方向

 

　　医学检查并非直接诊断自闭症的依据，但能帮助医生排除其他可能导致类似症状的疾病（如听力障碍、甲状腺功能异常、遗传代谢性疾病、脑部病变等），避免因 “误诊” 影响孩子的干预。常见的医学检查包括以下几类：

 

　　首先，听力检查。听力障碍可能导致孩子无法正常接收语言信息，进而出现语言发育迟缓、社交沟通困难，这些症状与自闭症相似。因此，诊断自闭症前，医生通常会建议进行听力检查，如纯音测听、声导抗测试等，排除听力问题对孩子沟通能力的影响。尤其是对于语言发育明显落后的孩子，听力检查是必不可少的基础项目。

 

　　其次，遗传与代谢相关检查。部分自闭症孩子可能存在遗传因素或代谢异常，如染色体异常（如 21 三体综合征、脆性 X 综合征）、基因突变、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等。医生会根据孩子的具体情况，建议进行染色体核型分析、基因检测（如脆性 X 综合征检测、自闭症相关基因 Panel 检测）、甲状腺功能检查（如血清游离 T3、T4、TSH 检测）、血尿代谢筛查等。这些检查能帮助医生明确是否存在潜在的遗传或代谢问题，为诊断和后续干预提供更精准的方向。

 

　　另外，影像学检查（必要时）。若孩子存在明显的行为异常（如攻击性强、癫痫发作）、智力发育严重落后，或医生通过临床观察怀疑有脑部结构异常，可能会建议进行头颅磁共振成像（MRI）检查。MRI 能清晰显示孩子脑部的结构，排除脑发育不良、脑部肿瘤、脑积水等器质性病变，避免因脑部疾病导致的症状被误判为自闭症。需要注意的是，并非所有自闭症孩子都需要进行影像学检查，需由医生根据孩子的具体情况判断。

 

　　三、其他辅助评估：细化症状特点，助力干预方案制定

 

　　除了核心的发育行为评估和医学检查外，医生还可能根据孩子的情况，建议进行一些辅助评估，进一步细化孩子的症状特点和能力短板，为后续个性化干预提供依据。

 

　　首先，语言能力评估。对于存在语言沟通障碍的自闭症孩子，语言治疗师会通过《儿童语言发育迟缓检查（S-S 法）》等工具，评估孩子的语言理解能力、表达能力、语言逻辑等，明确孩子是 “无语言”“语言迟缓” 还是 “语言逻辑混乱”，为制定语言干预方案提供参考。

 

　　其次，感统功能评估。很多自闭症孩子存在感觉统合失调问题，如对触觉过度敏感（抗拒洗澡、理发）、对前庭觉不敏感（喜欢旋转、摇晃）、本体觉失调（动作笨拙、平衡能力差）等。通过感统功能评估，能明确孩子的感统问题类型，后续可通过感统训练改善孩子的异常行为，提升适应能力。

 

　　另外，情绪与行为评估。部分自闭症孩子可能伴随情绪问题（如易怒、焦虑、抑郁）或 challenging behavior（如自伤、攻击他人），医生或心理治疗师会通过行为观察、家长报告等方式，评估孩子的情绪状态和问题行为的频率、强度，为后续情绪管理和行为干预提供指导。

 

　　广州天使儿童医院介绍

 

　　广州天使儿童医院是一家专注于儿童健康领域的医疗机构，主要为儿童提供发育行为、神经、内分泌等方面的健康服务，其中也包含针对儿童自闭症（孤独症谱系障碍）的评估与干预服务。医院配备了专业的医疗团队，会结合标准化的发育行为量表、临床观察、家长访谈，以及必要的医学检查，为孩子进行全面的自闭症排查与诊断，排除其他可能导致类似症状的疾病，明确孩子的发育状况与症状特点。同时，医院会根据诊断结果，为家庭提供个性化的干预建议和指导，帮助家长更好地理解孩子的需求，陪伴孩子进行科学干预。医院注重为儿童打造温馨、舒适的就医环境，缓解孩子就医时的紧张与抵触情绪，同时也会通过健康科普，为家长提供自闭症相关的知识，助力家长更好地关注孩子的发育，为孩子的成长提供支持。